La pianificazione familiare è fondamentale per tutte le donne. In particolare, è fondamentale per le donne con una malattia autoimmune condividere con lo specialista di riferimento i progetti in questo ambito.

È necessario parlare del proprio desiderio di maternità allo specialista di riferimento per approfondire ogni aspetto relativo alla pianificazione familiare, dalla contraccezione alla procreazione medicalmente assistita (PMA), compresi i possibili rischi associati alla patologia e alla terapia in atto.

Purtroppo, c’è ancora molto da fare per sensibilizzare medici e pazienti sul tema della gravidanza per le donne con una malattia autoimmune, reumatologica. Da una indagine* condotta su 398 donne in 24 centri reumatologici italiani emergeva che a una paziente su tre non fosse mai stato chiesto se desiderasse diventare mamma. Inoltre, una su due dichiarava di aver rinunciato alla maternità per paure legate alla patologia o alla cura.

Il counseling è fondamentale per garantire l’appropriatezza terapeutica in ogni fase della vita nonché la salvaguardia dei diritti inerenti alla scelta di maternità. Durante la visita preconcezionale vengono analizzati tutti i fattori, correlati o meno alla patologia, che possano influenzare l’andamento della gravidanza o quello della malattia durante la gravidanza. Questo consente di impostare una strategia terapeutica personalizzata, idonea a minimizzare i rischi per la madre e per il nascituro.

Il counseling preconcezionale

L’obiettivo di una valutazione preconcezionale è anche quello di poter eliminare i fattori di rischio modificabili come, ad esempio, il fumo e il sovrappeso.

L’obesità è un fattore di rischio indipendente per complicanze della gravidanza, pertanto, una valutazione preconcezionale può permettere di impostare un percorso nutrizionale dedicato e a valutare eventuali integrazioni mirate a migliorare la fertilità e ridurre il rischio di diabete gestazionale.

Come per tutte le donne, è l’occasione per prescrivere gli esami preconcezionali che ci permettono di effettuare uno screening infettivologico (epatiti, sifilide, HIV, citomegalovirus, toxoplasmosi). In caso di recettività per toxoplasmosi, al fine di prevenire una possibile infezione preconcezionale che potrebbe comportare esiti sul feto viene indicato di seguire le norme igienico alimentari ancor prima del concepimento.

In questo momento andranno pertanto escluse anche altre patologie associate, con una particolare attenzione all’albero genealogico della paziente, all’eventuale consanguineità (evento non infrequente in alcune etnie) e alla presenza di patologie genetiche. In quest’ultimo caso è necessario avvalersi della consulenza del genetista, che possa adeguatamente stimare il rischio di ricorrenza della patologia, l’impatto sul nascituro e illustrare le eventuali opzioni diagnostiche (in gravidanza o preimpianto in caso di ricorso a PMA).

Sarà valutata, se necessaria, una profilassi per le potenziali complicanze, come gli eventi trombotici, con particolare attenzione a quei casi che devono essere sottoposti a percorsi di PMA e/o stimolazione con estrogeni.

In preconcezionale può essere completato un calendario vaccinale risultato incompleto e effettuare screening del cervicocarcinoma se non effettuato (HPVDNA, pap test).

Verranno rilevati i principali parametri, come la pressione arteriosa e il peso corporeo che dovranno poi essere monitorati anche durante la gravidanza.
Dal punto di vista immunologico, verranno cercati quegli autoanticorpi con potenziale impatto negativo sulla gravidanza. In questo senso, risulta necessaria la ricerca degli anticorpi antifosfolipidi, che possono predisporre all’aborto e a gravi complicanze come la pre-eclampsia, il ritardo di crescita e la morte fetale e degli anticorpi anti-Ro, che sono legati al potenziale rischio di blocco cardiaco congenito e lupus neonatale.

Pianificare la gravidanza

• Avere il tempo di chiarire ogni dubbio, raccogliere tutte le informazioni necessarie e imparare a conoscere e a gestire le possibili criticità che possono verificarsi. Questo permetterà di affrontare la maternità con consapevolezza, nelle migliori condizioni psico-fisiche
• Effettuare tutti gli esami e i controlli per verificare il proprio stato di salute, per mettere in atto le misure precauzionali necessarie.
  In generale, come per tutte le future mamme, oltre agli aspetti già sopra esposti, è auspicabile controllare lo stato vaccinale, fare esami preventivi, a cominciare da quelli infettivologici e avviare una profilassi con acido folico per ridurre il rischio di malformazioni fetali a partire almeno da 1-3 mesi prima del concepimento.
  Oltre a questi esami generici, vanno affrontati controlli specifici relativi alla malattia, in modo da attuare, se necessario, misure preventive specifiche
• Ricorrere alla contraccezione, in attesa del momento più opportuno per il concepimento. Va ricordato però che il metodo deve essere scelto in base al singolo caso
• Valutare il regime terapeutico con uno specialista. In alcuni casi, in previsione della gravidanza, andrà rivalutato il trattamento in base al rapporto rischio/ beneficio

La contraccezione come strategia

Nel caso in cui la donna con malattia autoimmune non desideri una gravidanza, per motivi di salute (in fase acuta della malattia o in trattamento con farmaci che potrebbero causare malformazioni fetali) o personali, si deve considerare il ricorso alla contraccezione.

Anche in questo caso è importante conoscere tutte le opzioni contraccettive a disposizione.

Come per tutte le altre donne, è necessario che il ginecologo valuti sia i fattori generali quali ipertensione, obesità, fumo di sigaretta e così via, sia quelli legati alla patologia e al trattamento in corso. Basandosi sulle caratteristiche individuali e sulle preferenze della paziente, lo specialista proporrà il metodo anticoncezionale più adatto.

Le opzioni possibili per le donne con malattie autoimmuni reumatologiche  sono molteplici, a cominciare dai dispositivi intrauterini, per i quali non sussistono problemi, a meno di controindicazioni ginecologiche. La spirale medicata con progesterone potrebbe risultare consigliabile per le pazienti con sindrome da Anticorpi Antifosfolipidi, in quanto tale metodica non è correlata ad un incremento del rischio trombotico; potrebbe altresì essere d’ausilio in pazienti con flusso mestruale abbondante peggiorato dal trattamento anticoagulante. Inoltre, a differenza di quanto si pensava anni fa, l’immunosoppressione non è una controindicazione all’inserimento di dispositivi contraccettivi intrauterini medicati al progesterone, in quanto questi ultimi non incrementano il rischio di infezioni.

Anche la pillola progestinica (POP) ha le stesse indicazioni d’impiego: uno studio randomizzato controllato (Sánchez-Guerrero J 2005) e tre studi osservazionali (Julkunen HA 1993, Julkunen HA 1991, Chabbert-Buffet N 2011) con evidenza indiretta non riportano una maggiore incidenza di eventi avversi nelle donne che ricevevano terapia ormonale con pillola progestinica.

Per quanto riguarda i trattamenti ormonali combinati (estrogeni + progesterone) per via orale o transdermica, invece, va suggerita cautela. Gli estrogeni, ormoni in grado di attivare il sistema immunitario e la coagulazione, sono controindicati per alcune tipologie di pazienti, come le donne con Lupus Eritematoso Sistemico (LES) attivo e/ o con positività per gli anticorpi antifosfolipidi. Per queste pazienti è meglio ricorrere a preparati a base di solo progestinico (pillola per via orale, impianti sottocutanei).

Vi sono comunque alcune pazienti che possono beneficiare dei contraccettivi estroprogestinici: donne con artriti croniche, sclerosi sistemica, LES in remissione o con attività di malattia stabile (e negatività per gli anticorpi antifosfolipidi), ma l’assunzione è possibile solo dopo attenta valutazione da parte del medico.

Fonti

• SIR, Società Italiana di Reumatologia – Come affrontare la pianificazione familiare con i pazienti affetti da malattia reumatica: consigli pratici per lo specialista. 2017. (Ultimo accesso: giugno 2026).
• Gli Speciali di AboutPharma, La tutela della salute della donna con malattie reumatiche croniche in età fertile, n. 7, Ottobre 2017, p. 6.