Di Alessandra Servidori

La Camera dei Deputati in data 26 maggio 2021 ha approvato il Testo Unico-1666 “Norme per il sostegno della ricerca, della produzione dei farmaci orfani nonché della cura delle malattie rare e in favore delle famiglie con bambini affetti da tali malattie” (1666)”. Questa legge finalmente disciplina, in un quadro normativo semplice e chiaro:

• l’omogeneità delle prestazioni per i malati rari su tutto il territorio nazionale
• l’accesso ai farmaci orfani,
• il sostegno alla ricerca clinica sulle malattie rare
• l’assistenza di prossimità per i pazienti.

Si tratta di un passaggio fondamentale, atteso da tempo, che ci auguriamo vedere formalizzato in Senato per completare l’iter parlamentare. È necessario che questa Legge Quadro per le malattie rare possa essere applicata al più presto nella vita reale, per migliorare la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie e per sostenere il mondo della ricerca e la produzione di farmaci orfani e innovativi.

Guida essenziale al Testo Unico 1666 del 26 maggio 2021

Il provvedimento è costituito da 16 articoli. I primi stabiliscono le finalità della legge, che consistono nel garantire l’uniformità dell’erogazione nel territorio nazionale delle prestazioni e dei medicinali, inclusi quelli orfani; l’aggiornamento periodico dei livelli essenziali di assistenza e dell’elenco delle malattie rare; il coordinamento, il riordino e il potenziamento della rete nazionale per le malattie rare e il sostegno alla ricerca, nonché, le definizioni di malattie rare, compresi i tumori rari, e di farmaco orfano.

La seconda parte del testo unificato, tratta le prestazioni e ai benefici per le persone affette da malattie rare.

Gli articoli, punto per punto

L’articolo 4, in particolare, riferisce sul piano diagnostico terapeutico assistenziale personalizzato, che comprende i trattamenti e i monitoraggi di cui la persona con una malattia rara necessita, garantendo anche un percorso strutturato nella transizione dall’età pediatrica all’età adulta. Il piano, corredato di una previsione di spesa, è condiviso con i servizi della rete per le malattie rare che hanno il compito di attivarlo, dopo averlo condiviso con i familiari del paziente. Si prevede, quindi, che siano a totale carico del Servizio sanitario nazionale i trattamenti sanitari contenuti nei livelli essenziali di assistenza o qualificati salvavita, compresi nel piano diagnostico terapeutico assistenziale personalizzato e indicati come essenziali, che consistono in prestazioni sanitarie e sociosanitarie, tipologie di cure, anche palliative e riabilitative, in terapie farmacologiche e in dispositivi medici.

L’articolo 5, dedicato all’erogazione dei farmaci prescritti nell’ambito dell’assistenza per le malattie rare ai pazienti affetti da una malattia rara, assicura la disponibilità e l’esigibilità del diritto alla erogazione in maniera uniforme su tutto il territorio nazionale.

L’articolo 6 prevede l’istituzione del Fondo di solidarietà per le persone con malattie rare, destinato al finanziamento delle misure per il sostegno del lavoro, di cura e assistenza per queste persone, con una percentuale di invalidità pari al 100 per cento, con connotazione di particolare gravità, ai sensi dell’articolo 3, comma 3 della legge n. 104 del 1992.

L’articolo 7 definisce le funzioni del Centro Nazionale per le Malattie Rare, con sede presso l’Istituto superiore di sanità (ISS), istituito dal decreto del Ministro della salute del 2 marzo 2016 (Regolamento di organizzazione e funzionamento dell’Istituto superiore di sanità), prevedendo che esso svolga attività di ricerca, consulenza e documentazione sulle malattie rare e i farmaci orfani finalizzata alla prevenzione, trattamento e sorveglianza delle stesse. Il Centro è la sede del Registro nazionale delle malattie rare e promuove attività operative finalizzate al suo mantenimento e sviluppo.

L’articolo 8 prevede l’istituzione presso il Ministero della salute – con decreto del Ministro della salute da emanarsi entro 60 giorni dall’entrata in vigore della legge – del Comitato Nazionale per le Malattie Rare.

L’articolo 9 prevede che ogni 3 anni venga approvato il Piano nazionale per le malattie rare che definisce gli obiettivi e gli interventi pertinenti in tale ambito. In sede di prima attuazione del provvedimento in esame il Piano è adottato entro 3 mesi dall’entrata in vigore della legge. Mediante l’Accordo sopracitato viene disciplinato anche il riordino della Rete nazionale delle malattie rare, articolate nelle reti regionali e interregionali, dei centri di riferimento e dei centri d’eccellenza che partecipano allo sviluppo delle reti di riferimento europee (ERN).

L’articolo 10 prevede che le Regioni assicurino, attraverso i Centri regionali e interregionali di coordinamento, il flusso informativo delle reti per le malattie rare al Centro nazionale per le malattie  rare di cui all’articolo 7 al fine di produrre nuove conoscenze sulle malattie rare, monitorare l’attività e l’uso delle risorse nonché per valutare la qualità complessiva della presa in carico dei pazienti e attuare un monitoraggio epidemiologico, anche al fine di orientare e supportare la programmazione nazionale in tema di malattie rare e le azioni di controllo e di verifica.

L’articolo 11 dispone che a decorrere dal 2022, il Fondo nazionale per l’impiego, a carico del SSN, di farmaci orfani per malattie rare e di farmaci che rappresentano una speranza di cura, in attesa della commercializzazione, per particolari e gravi patologie, venga integrato con ulteriore versamento pari al 2% delle spese autocertificate entro il 30 aprile di ogni anno da parte delle aziende farmaceutiche sull’ammontare complessivo della spesa sostenuta nell’anno precedente  per  le attività di promozione rivolte al personale sanitario.

Gli ultimi articoli

L‘articolo 12 concede, in particolare, a decorrere dal 2022, un contributo, sotto forma di credito d’imposta, nel rispetto della normativa europea sugli  aiuti di Stato, pari al 65% delle spese sostenute per l’avvio e per la realizzazione di progetti di ricerca, fino all’importo  massimo  annuale di euro 200.000 per ciascun beneficiario, nel limite di spesa complessivo di 10 milioni di euro annui. L’agevolazione opera in favore dei soggetti pubblici o privati che svolgono tali attività di ricerca, ovvero dei soggetti che finanziano progetti di ricerca sulle malattie rare o sui farmaci orfani svolti da enti di ricerca pubblici o privati.

L’articolo 13 prevede che il Ministero della salute, il Ministero dell’Università e della Ricerca e le regioni e le province autonome di Trento e Bolzano, promuovano il tema delle malattie rare nell’ambito della ricerca indipendente.

L’articolo 14 concerne le attività di informazione sulle malattie rare. Esso prevede che il Ministero della salute, nell’ambito delle attività informative e comunicative previste a legislazione vigente, promuova azioni utili per dare un’informazione tempestiva e corretta ai pazienti e ai loro familiari e sensibilizzare l’opinione pubblica sulle malattie rare.

L’articolo 15 detta le disposizioni finanziarie.

L’articolo 16, infine, reca la clausola di salvaguardia per le regioni a statuto speciale e le province autonome di Trento e Bolzano.